| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96393270G>C | CA3350069 | PCSK1 | c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.1136C>G n.354+13618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96393270G= | CA1565402580 | PCSK1 | c.1993C= (p.Gln665=) c.1852C= (p.Gln618=) n.1136C= n.354+13618G= | dbSNP |
| 5 | g.96393270G>T | CA360477070 | PCSK1 | c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.1136C>A n.354+13618G>T | dbSNP gnomAD v4 |