Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.10958376G>T | CA13214471 | CELF2 | c.89+38377G>T (n.89+38377G>T) c.-20+38377G>T (n.-20+38377G>T) c.-20+17922G>T (n.-20+17922G>T) c.146+38377G>T (n.146+38377G>T) c.-198+38377G>T (n.-198+38377G>T) c.-552+38377G>T (n.-552+38377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.10958376G>C | CA1890441570 | CELF2 | c.89+38377G>C (n.89+38377G>C) c.-20+38377G>C (n.-20+38377G>C) c.-20+17922G>C (n.-20+17922G>C) c.146+38377G>C (n.146+38377G>C) c.-198+38377G>C (n.-198+38377G>C) c.-552+38377G>C (n.-552+38377G>C) | dbSNP |
10 | g.10958376G>A | CA924894163 | CELF2 | c.89+38377G>A (n.89+38377G>A) c.-20+38377G>A (n.-20+38377G>A) c.-20+17922G>A (n.-20+17922G>A) c.146+38377G>A (n.146+38377G>A) c.-198+38377G>A (n.-198+38377G>A) c.-552+38377G>A (n.-552+38377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |