| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43179740G>A | CA10967782 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.158-1794G>A (n.158-1794G>A) n.234-6877C>T c.*57-1794G>A (n.*57-1794G>A) c.125-1794G>A (n.125-1794G>A) c.95-1794G>A (n.95-1794G>A) n.287-1794G>A n.874-6877C>T n.540-6877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43179740G= | CA1139816097 | CFAP57,EBNA1BP2 | c.158-1794G= (n.158-1794G=) n.234-6877C= c.*57-1794G= (n.*57-1794G=) c.125-1794G= (n.125-1794G=) c.95-1794G= (n.95-1794G=) n.287-1794G= n.874-6877C= n.540-6877C= | dbSNP |