| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45999299A>G | CA8618092 | MAPT,STH | c.735+2635A>G (n.735+2635A>G) c.648+2635A>G (n.648+2635A>G) c.822+2635A>G (n.822+2635A>G) n.686+2635A>G n.54+2635A>G c.1998+2635A>G (n.1998+2635A>G) c.1800+2635A>G (n.1800+2635A>G) c.1773+2635A>G (n.1773+2635A>G) c.1827+2635A>G (n.1827+2635A>G) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.776+2635A>G n.6107+2635A>G c.2085+2635A>G (n.2085+2635A>G) c.1911+2635A>G (n.1911+2635A>G) c.1887+2635A>G (n.1887+2635A>G) c.1020+2635A>G (n.1020+2635A>G) c.933+2635A>G (n.933+2635A>G) c.846+2635A>G (n.846+2635A>G) n.746+2635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45999299A= | CA2262096293 | MAPT,STH | c.735+2635A= (n.735+2635A=) c.648+2635A= (n.648+2635A=) c.822+2635A= (n.822+2635A=) n.686+2635A= n.54+2635A= c.1998+2635A= (n.1998+2635A=) c.1800+2635A= (n.1800+2635A=) c.1773+2635A= (n.1773+2635A=) c.1827+2635A= (n.1827+2635A=) c.20A= (p.Gln7=) n.776+2635A= n.6107+2635A= c.2085+2635A= (n.2085+2635A=) c.1911+2635A= (n.1911+2635A=) c.1887+2635A= (n.1887+2635A=) c.1020+2635A= (n.1020+2635A=) c.933+2635A= (n.933+2635A=) c.846+2635A= (n.846+2635A=) n.746+2635A= | dbSNP |