| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226986598C>T | CA1425676 | COQ8A | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*6532C>T (n.*6532C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.2667C>T n.992C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226986598C>G | CA1425675 | COQ8A | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*6532C>G (n.*6532C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.2667C>G n.992C>G n.1195C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226986598C>A | CA324373 | COQ8A | c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.*6532C>A (n.*6532C>A) c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.2667C>A n.992C>A n.1195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |