Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35279894A>T | CA2361582508 | EIF6 | c.546+48T>A (n.546+48T>A) c.489+48T>A (n.489+48T>A) c.*104+48T>A (n.*104+48T>A) c.102+48T>A (n.102+48T>A) c.*43+48T>A (n.*43+48T>A) n.466+48T>A n.635+48T>A n.310+48T>A n.422+48T>A n.591+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35279894A>G | CA9830887 | EIF6 | c.546+48T>C (n.546+48T>C) c.489+48T>C (n.489+48T>C) c.*104+48T>C (n.*104+48T>C) c.102+48T>C (n.102+48T>C) c.*43+48T>C (n.*43+48T>C) n.466+48T>C n.635+48T>C n.310+48T>C n.422+48T>C n.591+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35279894A>C | CA2361582511 | EIF6 | c.546+48T>G (n.546+48T>G) c.489+48T>G (n.489+48T>G) c.*104+48T>G (n.*104+48T>G) c.102+48T>G (n.102+48T>G) c.*43+48T>G (n.*43+48T>G) n.466+48T>G n.635+48T>G n.310+48T>G n.422+48T>G n.591+48T>G | dbSNP |