| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.113242430G>T | CA13470912 | NCAM1 | c.1826-3938G>T (n.1826-3938G>T) c.1795+7266G>T (n.1795+7266G>T) n.192+7266G>T n.327+1597G>T c.494-375G>T (n.494-375G>T) c.366+1597G>T c.508+6115G>T (n.508+6115G>T) c.1796-3938G>T (n.1796-3938G>T) c.389-375G>T (n.389-375G>T) c.323+7266G>T n.2265-3938G>T c.1825+7266G>T (n.1825+7266G>T) c.1903+7266G>T (n.1903+7266G>T) c.1904-3938G>T (n.1904-3938G>T) c.53-13447G>T (n.53-13447G>T) c.1859-375G>T (n.1859-375G>T) c.1810+6115G>T (n.1810+6115G>T) c.1840+6115G>T (n.1840+6115G>T) c.1720+7266G>T (n.1720+7266G>T) c.1858+1597G>T (n.1858+1597G>T) c.1888+1597G>T (n.1888+1597G>T) c.1889-375G>T (n.1889-375G>T) c.995-375G>T (n.995-375G>T) c.1967-375G>T (n.1967-375G>T) c.931+7266G>T (n.931+7266G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.113242430G= | CA2001073582 | NCAM1 | c.1826-3938G= (n.1826-3938G=) c.1795+7266G= (n.1795+7266G=) n.192+7266G= n.327+1597G= c.494-375G= (n.494-375G=) c.366+1597G= c.508+6115G= (n.508+6115G=) c.1796-3938G= (n.1796-3938G=) c.389-375G= (n.389-375G=) c.323+7266G= n.2265-3938G= c.1825+7266G= (n.1825+7266G=) c.1903+7266G= (n.1903+7266G=) c.1904-3938G= (n.1904-3938G=) c.53-13447G= (n.53-13447G=) c.1859-375G= (n.1859-375G=) c.1810+6115G= (n.1810+6115G=) c.1840+6115G= (n.1840+6115G=) c.1720+7266G= (n.1720+7266G=) c.1858+1597G= (n.1858+1597G=) c.1888+1597G= (n.1888+1597G=) c.1889-375G= (n.1889-375G=) c.995-375G= (n.995-375G=) c.1967-375G= (n.1967-375G=) c.931+7266G= (n.931+7266G=) | dbSNP |