| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.31266099C>G | CA1242067988 | EHD3 | c.1081-78C>G (n.1081-78C>G) c.442-78C>G (n.442-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.31266099C>T | CA11299359 | EHD3 | c.1081-78C>T (n.1081-78C>T) c.442-78C>T (n.442-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |