Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.49164722G>A | CA5986742 | FOLH1 | c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.499C>T (p.His167Tyr) n.1025C>T n.506C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1588C>T (p.His530Tyr) n.1818C>T n.1650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.49164722G= | CA1970358383 | FOLH1 | c.1423C= (p.His475=) c.1378C= (p.His460=) c.499C= (p.His167=) n.1025C= n.506C= c.*824C= (n.*824C=) c.1252C= (p.His418=) c.1588C= (p.His530=) n.1818C= n.1650C= | dbSNP |