| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18400709G>A | CA203566718 | CACNB2 | c.-323G>A (n.-323G>A) c.49-1215G>A (n.49-1215G>A) c.130-1215G>A (n.130-1215G>A) c.214-1215G>A (n.214-1215G>A) c.52-1215G>A (n.52-1215G>A) n.23G>A c.34-1215G>A (n.34-1215G>A) n.262-1215G>A c.-40-1215G>A (n.-40-1215G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) n.391-1215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.18400709G>T | CA13260770 | CACNB2 | c.-323G>T (n.-323G>T) c.49-1215G>T (n.49-1215G>T) c.130-1215G>T (n.130-1215G>T) c.214-1215G>T (n.214-1215G>T) c.52-1215G>T (n.52-1215G>T) n.23G>T c.34-1215G>T (n.34-1215G>T) n.262-1215G>T c.-40-1215G>T (n.-40-1215G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) n.391-1215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18400709G>C | CA203566731 | CACNB2 | c.-323G>C (n.-323G>C) c.49-1215G>C (n.49-1215G>C) c.130-1215G>C (n.130-1215G>C) c.214-1215G>C (n.214-1215G>C) c.52-1215G>C (n.52-1215G>C) n.23G>C c.34-1215G>C (n.34-1215G>C) n.262-1215G>C c.-40-1215G>C (n.-40-1215G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) n.391-1215G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.18400709G= | CA1894092107 | CACNB2 | c.-323G= (n.-323G=) c.49-1215G= (n.49-1215G=) c.130-1215G= (n.130-1215G=) c.214-1215G= (n.214-1215G=) c.52-1215G= (n.52-1215G=) n.23G= c.34-1215G= (n.34-1215G=) n.262-1215G= c.-40-1215G= (n.-40-1215G=) c.-967G= (n.-967G=) n.391-1215G= | dbSNP |