ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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6
g.42704461G>T
CA226304
PRPH2
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1387C>A
n.1437C>A
n.1619C>A
ClinVar
dbSNP
6
g.42704461G>C
CA226306
PRPH2
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1387C>G
n.1437C>G
n.1619C>G
ClinVar
dbSNP
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