| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704546G>A | CA226285 | PRPH2 | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1302C>T n.1484C>T n.1352C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704546G>C | CA364135534 | PRPH2 | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1302C>G n.1484C>G n.1352C>G n.1534C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704546G= | CA1624170390 | PRPH2 | c.647C= (p.Pro216=) n.1302C= n.1484C= n.1352C= n.1534C= | dbSNP |