ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.42704546G>A
CA226285
PRPH2
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1302C>T
n.1484C>T
n.1352C>T
n.1534C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
6
g.42704546G>C
CA364135534
PRPH2
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1302C>G
n.1484C>G
n.1352C>G
n.1534C>G
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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