| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721817T>G | CA364137383 | PRPH2 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.1173A>C n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>A | CA226248 | PRPH2 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.1173A>T n.1223A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T>C | CA364137382 | PRPH2 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.1173A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721817T= | CA1624186968 | PRPH2 | c.518A= (p.Asp173=) n.1173A= n.1223A= | dbSNP |