| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721820C>G | CA364137388 | PRPH2 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1170G>C n.1220G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721820C>T | CA122930 | PRPH2 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.1170G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721820C= | CA1624186970 | PRPH2 | c.515G= (p.Arg172=) n.1170G= n.1220G= | dbSNP |