Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42721820C>GCA364137388PRPH2c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1170G>C
n.1220G>C
ClinVar dbSNP
6g.42721820C>TCA122930PRPH2c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.1170G>A
n.1220G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched