ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.42721820C>G
CA364137388
PRPH2
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1170G>C
n.1220G>C
ClinVar
dbSNP
6
g.42721820C>T
CA122930
PRPH2
c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.1170G>A
n.1220G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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