| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721821G>C | CA226246 | PRPH2 | c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1169C>G n.1219C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721821G>A | CA122936 | PRPH2 | c.514C>T (p.Arg172Trp) n.1169C>T n.1219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721821G>T | CA450362462 | PRPH2 | c.514C>A (p.Arg172=) n.1169C>A n.1219C>A | dbSNP COSMIC |