| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721835C>T | CA122934 | PRPH2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.1155G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721835C>A | CA364137417 | PRPH2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.1155G>T n.1205G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721835C= | CA1624186978 | PRPH2 | c.500G= (p.Gly167=) n.1155G= n.1205G= | dbSNP |