| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721911G>A | CA122946 | PRPH2 | c.424C>T (p.Arg142Trp) n.1079C>T n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721911G>T | CA450362504 | PRPH2 | c.424C>A (p.Arg142=) n.1079C>A n.1129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721911G= | CA1624187012 | PRPH2 | c.424C= (p.Arg142=) n.1079C= n.1129C= | dbSNP |
| 6 | g.42721911G>C | CA364137588 | PRPH2 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1079C>G n.1129C>G | dbSNP |