Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89978293T>CCA160981NBNn.1813A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.37+6232A>G (n.37+6232A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.2296A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.480+2441A>G (n.480+2441A>G)
n.2302A>G
n.632A>G
n.621A>G
n.623A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.320+3082A>G (n.320+3082A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.648A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-296+2441A>G (n.-296+2441A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978293T>GCA181279296NBNn.1813A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.37+6232A>C (n.37+6232A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.2296A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.480+2441A>C (n.480+2441A>C)
n.2302A>C
n.632A>C
n.621A>C
n.623A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.320+3082A>C (n.320+3082A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.648A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-296+2441A>C (n.-296+2441A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched