| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032390G>T | CA415177559 | MECP2 | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.2542C>A n.325C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.473C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G>C | CA232957 | MECP2 | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.2542C>G n.325C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) n.473C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G>A | CA415177555 | MECP2 | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.2542C>T n.325C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.473C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032390G= | CA2466571604 | MECP2 | c.194C= (p.Ser65=) c.230C= (p.Ser77=) c.*248C= (n.*248C=) n.2542C= n.325C= c.182C= (p.Ser61=) n.473C= c.-86C= (n.-86C=) c.-367C= (n.-367C=) | dbSNP |