| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032529G>C | CA415178943 | MECP2 | n.163C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.303C>G n.86C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.248C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.1204C>G n.994C>G n.341C>G n.2403C>G n.1104C>G n.186C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.280C>G n.765C>G n.334C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154032529G>A | CA270467 | MECP2 | n.163C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.303C>T n.86C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.248C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.1204C>T n.994C>T n.341C>T n.2403C>T n.1104C>T n.186C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.280C>T n.765C>T n.334C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) | ClinVar dbSNP |