| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89227816T>A | CA227489 | TYR | c.1037-7T>A (n.1037-7T>A) n.2717+43644A>T n.2732+43644A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227816T>C | CA6221329 | TYR | c.1037-7T>C (n.1037-7T>C) n.2717+43644A>G n.2732+43644A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |