| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89191364G>C | CA227607 | TYR | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.1043G>C n.2718-77831C>G n.2733-77831C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191364G>A | CA277151 | TYR | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.1043G>A n.2718-77831C>T n.2733-77831C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89191364G= | CA1989938267 | TYR | c.982G= (p.Glu328=) n.1043G= n.2718-77831C= n.2733-77831C= | dbSNP |