ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.89191364G>C
CA227607
TYR
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.1043G>C
n.2718-77831C>G
n.2733-77831C>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.89191364G>A
CA277151
TYR
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.1043G>A
n.2718-77831C>T
n.2733-77831C>T
ClinVar
dbSNP
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