| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89191199C>T | CA601191354 | TYR | c.820-3C>T (n.820-3C>T) n.881-3C>T n.2718-77666G>A n.2733-77666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191199C>G | CA227590 | TYR | c.820-3C>G (n.820-3C>G) n.881-3C>G n.2718-77666G>C n.2733-77666G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191199C= | CA1989937880 | TYR | c.820-3C= (n.820-3C=) n.881-3C= n.2718-77666G= n.2733-77666G= | dbSNP dbSNP |