Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89178182C>ACA476157166TYRc.229C>A (p.Arg77=)
n.290C>A
n.2718-64649G>T
n.2733-64649G>T
dbSNP
11g.89178182C>TCA227542TYRc.229C>T (p.Arg77Trp)
n.290C>T
n.2718-64649G>A
n.2733-64649G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched