| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178182C>A | CA476157166 | TYR | c.229C>A (p.Arg77=) n.290C>A n.2718-64649G>T n.2733-64649G>T | dbSNP |
| 11 | g.89178182C>T | CA227542 | TYR | c.229C>T (p.Arg77Trp) n.290C>T n.2718-64649G>A n.2733-64649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178182C>G | CA382033819 | TYR | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.290C>G n.2718-64649G>C n.2733-64649G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.89178182C= | CA1989919553 | TYR | c.229C= (p.Arg77=) n.290C= n.2718-64649G= n.2733-64649G= | dbSNP |