Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18642105G>A | CA226787 | CDKL5,RS1 | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.2714-3902G>A (n.2714-3902G>A) n.1065C>T c.2786-3902G>A (n.2786-3902G>A) c.2705-3902G>A (n.2705-3902G>A) n.3089-3902G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18642105G>C | CA412370415 | CDKL5,RS1 | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.2714-3902G>C (n.2714-3902G>C) n.1065C>G c.2786-3902G>C (n.2786-3902G>C) c.2705-3902G>C (n.2705-3902G>C) n.3089-3902G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18642105G>T | CA226784 | CDKL5,RS1 | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.2714-3902G>T (n.2714-3902G>T) n.1065C>A c.2786-3902G>T (n.2786-3902G>T) c.2705-3902G>T (n.2705-3902G>T) n.3089-3902G>T | ClinVar dbSNP |