| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875713G>C | CA372393354 | CYP11B1,GML | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1515C>G c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.181+34488G>C (n.181+34488G>C) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.214+34488G>C (n.214+34488G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.142875713G>A | CA213654 | CYP11B1,GML | c.1120C>T (p.Arg374Trp) n.1515C>T c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.181+34488G>A (n.181+34488G>A) c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) c.214+34488G>A (n.214+34488G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142875713G>T | CA213652 | CYP11B1,GML | c.1120C>A (p.Arg374=) n.1515C>A c.1333C>A (p.Arg445=) c.85C>A (p.Arg29=) c.181+34488G>T (n.181+34488G>T) c.1198C>A (p.Arg400=) c.937C>A (p.Arg313=) c.214+34488G>T (n.214+34488G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |