| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94025050T>C | CA220686 | ABCA4 | c.4540-2A>G (n.4540-2A>G) n.34-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94025050T= | CA1140726029 | ABCA4 | c.4540-2A= (n.4540-2A=) n.34-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) | dbSNP |
| 1 | g.94025050T>A | CA341284757 | ABCA4 | c.4540-2A>T (n.4540-2A>T) n.34-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94025050T>G | CA341284758 | ABCA4 | c.4540-2A>C (n.4540-2A>C) n.34-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |