| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18644530C>T | CA226730 | CDKL5,RS1 | c.422G>A (p.Arg141His) c.2714-1477C>T (n.2714-1477C>T) n.913G>A c.2786-1477C>T (n.2786-1477C>T) c.2705-1477C>T (n.2705-1477C>T) n.3089-1477C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18644530C= | CA2417987287 | CDKL5,RS1 | c.422G= (p.Arg141=) c.2714-1477C= (n.2714-1477C=) n.913G= c.2786-1477C= (n.2786-1477C=) c.2705-1477C= (n.2705-1477C=) n.3089-1477C= | dbSNP |