| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18647212C>T | CA226669 | CDKL5,RS1 | c.305G>A (p.Arg102Gln) c.2797+1122C>T (n.2797+1122C>T) n.796G>A c.2869+1122C>T (n.2869+1122C>T) c.2788+1122C>T (n.2788+1122C>T) n.3172+1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.18647212C>G | CA412372710 | CDKL5,RS1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.2797+1122C>G (n.2797+1122C>G) n.796G>C c.2869+1122C>G (n.2869+1122C>G) c.2788+1122C>G (n.2788+1122C>G) n.3172+1122C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18647212C= | CA2417988222 | CDKL5,RS1 | c.305G= (p.Arg102=) c.2797+1122C= (n.2797+1122C=) n.796G= c.2869+1122C= (n.2869+1122C=) c.2788+1122C= (n.2788+1122C=) n.3172+1122C= | dbSNP |