| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18647213G>A | CA226667 | CDKL5,RS1 | c.304C>T (p.Arg102Trp) c.2797+1123G>A (n.2797+1123G>A) n.795C>T c.2869+1123G>A (n.2869+1123G>A) c.2788+1123G>A (n.2788+1123G>A) n.3172+1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.18647213G= | CA2417988223 | CDKL5,RS1 | c.304C= (p.Arg102=) c.2797+1123G= (n.2797+1123G=) n.795C= c.2869+1123G= (n.2869+1123G=) c.2788+1123G= (n.2788+1123G=) n.3172+1123G= | dbSNP |
| X | g.18647213G>T | CA515474989 | CDKL5,RS1 | c.304C>A (p.Arg102=) c.2797+1123G>T (n.2797+1123G>T) n.795C>A c.2869+1123G>T (n.2869+1123G>T) c.2788+1123G>T (n.2788+1123G>T) n.3172+1123G>T | dbSNP gnomAD v4 |