Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94005509G>ACA119129ABCA4c.6079C>T (p.Leu2027Phe)
n.495C>T
n.193C>T
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94005509G=CA1140726031ABCA4c.6079C= (p.Leu2027=)
n.495C=
n.193C=
c.2455C= (p.Leu819=)
 dbSNP

Number of alleles fetched