| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494498del | CA274313 | GATAD1,PEX1 | c.2916del (p.Gly973AlafsTer16) c.2745del (p.Gly916AlafsTer16) c.1950del (p.Gly651AlafsTer16) n.2955del n.2808del c.2292del (p.Gly765AlafsTer16) c.1167del (p.Gly390AlafsTer16) n.3012del n.1943del n.5467del n.2963del n.4318del n.4249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494497_92494498dup | CA918073933 | GATAD1,PEX1 | c.2915_2916dup (p.Gly973LysfsTer17) c.2744_2745dup (p.Gly916LysfsTer17) c.1949_1950dup (p.Gly651LysfsTer17) n.2954_2955dup n.2807_2808dup c.2291_2292dup (p.Gly765LysfsTer17) c.1166_1167dup (p.Gly390LysfsTer17) n.3011_3012dup n.1942_1943dup n.5466_5467dup n.2962_2963dup n.4317_4318dup n.4248_4249dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |