| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94060536C>A | CA10602443 | ABCA4 | c.2160+1G>T (n.2160+1G>T) n.280+1G>T c.-65+2638G>T (n.-65+2638G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94060536C>G | CA226984 | ABCA4 | c.2160+1G>C (n.2160+1G>C) n.280+1G>C c.-65+2638G>C (n.-65+2638G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94060536C= | CA1140725993 | ABCA4 | c.2160+1G= (n.2160+1G=) n.280+1G= c.-65+2638G= (n.-65+2638G=) | dbSNP |