| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47836264G>A | CA118791 | CRX | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.99G>A c.100+1721G>A (n.100+1721G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836264G= | CA2339607348 | CRX | c.122G= (p.Arg41=) n.99G= c.100+1721G= (n.100+1721G=) | dbSNP |
| 19 | g.47836264G>C | CA406629433 | CRX | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.99G>C c.100+1721G>C (n.100+1721G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |