| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27990589G>A | CA239106 | OCA2 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1045-923C>T (n.1045-923C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1069-923C>T (n.1069-923C>T) c.1069-3946C>T (n.1069-3946C>T) n.2488C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27990589G= | CA2166416445 | OCA2 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1045-923C= (n.1045-923C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1069-923C= (n.1069-923C=) c.1069-3946C= (n.1069-3946C=) n.2488C= c.932C= (p.Ala311=) n.1216C= | dbSNP |