| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76498312C>A | CA7281798 | ESRRB | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1466C>A n.144+3845G>T n.1689C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76498312C>T | CA135409 | ESRRB | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1466C>T n.144+3845G>A n.1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |