| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7647436G>A | CA260033 | STXBP2 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1538+189G>A (n.1538+189G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.2771G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1538G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.276G>A c.622G>A c.1328G>A (n.1328G>A) c.621+189G>A n.482G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.1645G>A n.1636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7647436G>T | CA403162082 | STXBP2 | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1538+189G>T (n.1538+189G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2771G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1538G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.276G>T c.622G>T c.1328G>T (n.1328G>T) c.621+189G>T n.482G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.1645G>T n.1636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7647436G= | CA2321024937 | STXBP2 | c.*1575G= (n.*1575G=) c.1538+189G= (n.1538+189G=) c.*1724G= (n.*1724G=) n.2771G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1654G= (p.Gly552=) n.1538G= c.*369G= (n.*369G=) n.276G= c.622G= c.1328G= (n.1328G=) c.621+189G= n.482G= c.226G= (p.Gly76=) n.1645G= n.1636G= | dbSNP |