| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134750808G>A | CA302741 | COL5A1 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) n.1990G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134750808G= | CA1883345820 | COL5A1 | c.1588G= (p.Gly530=) n.1990G= n.1986G= | dbSNP |
| 9 | g.134750808G>T | CA375443922 | COL5A1 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) n.1990G>T n.1986G>T | dbSNP gnomAD v4 |