| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149198428G>A | CA152488 | CP | c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.26C>T n.471C>T n.877C>T n.1684C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.261C>T n.1905C>T n.1910C>T n.1868C>T n.1689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198428G= | CA1410116404 | CP | c.1652C= (p.Thr551=) n.26C= n.471C= n.877C= n.1684C= c.1001C= (p.Thr334=) n.261C= n.1905C= n.1910C= n.1868C= n.1689C= | dbSNP |