| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627674G>A | CA114086 | CYB5R3 | c.610C>T (p.Arg204Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.496C>T (p.Arg166Ter) c.15C>T n.2218C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.539C>T c.577C>T (p.Arg193Ter) c.333+3208C>T (n.333+3208C>T) n.885C>T c.464-285C>T (n.464-285C>T) n.645C>T n.640C>T c.478C>T (p.Arg160Ter) n.1018C>T c.348C>T (p.Ser116=) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.965C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.384C>T (p.Ser128=) n.2612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627674G>C | CA411798498 | CYB5R3 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.15C>G n.2218C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.539C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.333+3208C>G (n.333+3208C>G) n.885C>G c.464-285C>G (n.464-285C>G) n.645C>G n.640C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1018C>G c.348C>G (p.Ser116=) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.965C>G c.471C>G (p.Ser157=) c.384C>G (p.Ser128=) n.2612C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627674G= | CA2406837194 | CYB5R3 | c.610C= (p.Arg204=) c.409C= (p.Arg137=) c.496C= (p.Arg166=) c.15C= n.2218C= c.*427C= (n.*427C=) n.539C= c.577C= (p.Arg193=) c.333+3208C= (n.333+3208C=) n.885C= c.464-285C= (n.464-285C=) n.645C= n.640C= c.478C= (p.Arg160=) n.1018C= c.348C= (p.Ser116=) c.457C= (p.Arg153=) n.965C= c.471C= (p.Ser157=) c.384C= (p.Ser128=) n.2612C= | dbSNP |