| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87412017C>T | CA4326928 | ABCB4 | c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.2783+1600G>A (n.2783+1600G>A) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2784-113G>A (n.2784-113G>A) c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2779-2625G>A c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.3054-113G>A (n.3054-113G>A) c.3053+1600G>A (n.3053+1600G>A) n.3454-2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87412017C= | CA1723573291 | ABCB4 | c.2800G= (p.Ala934=) c.2783+1600G= (n.2783+1600G=) c.2695G= (p.Ala899=) c.2784-113G= (n.2784-113G=) c.2821G= (p.Ala941=) c.2140G= (p.Ala714=) n.2779-2625G= c.3070G= (p.Ala1024=) c.2965G= (p.Ala989=) c.3054-113G= (n.3054-113G=) c.3053+1600G= (n.3053+1600G=) n.3454-2625G= | dbSNP |