| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913276C>G | CA217221 | GFAP | c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1302G>C n.249G>C n.1927G>C c.618+452G>C (n.618+452G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.787G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.249G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.82+2129G>C (n.82+2129G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.423G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913276C>T | CA8608869 | GFAP | c.773G>A (p.Arg258His) n.1302G>A n.249G>A n.1927G>A c.618+452G>A (n.618+452G>A) c.428G>A (p.Arg143His) n.787G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.249G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.82+2129G>A (n.82+2129G>A) c.41G>A (p.Arg14His) n.423G>A c.977G>A (p.Arg326His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913276C= | CA2261612619 | GFAP | c.773G= (p.Arg258=) n.1302G= n.249G= n.1927G= c.618+452G= (n.618+452G=) c.428G= (p.Arg143=) n.787G= c.*172G= (n.*172G=) c.249G= c.677G= (p.Arg226=) c.82+2129G= (n.82+2129G=) c.41G= (p.Arg14=) n.423G= c.977G= (p.Arg326=) | dbSNP |