| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136094G>T | CA016657 | LMNA | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.362G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1505G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.823G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.394G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.515G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1419G>T n.1417G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136094G>A | CA016651 | LMNA | c.572G>A (p.Arg191His) n.362G>A c.1130G>A (p.Arg377His) n.1505G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.823G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.887G>A (p.Arg296His) n.394G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.833G>A (p.Arg278His) n.515G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.506G>A (p.Arg169His) n.1419G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |