| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10506158A>C | CA1153259925 | PEX14 | c.84+10837A>C (n.84+10837A>C) n.341+10837A>C c.69+10837A>C (n.69+10837A>C) c.126+10837A>C (n.126+10837A>C) c.-109+10837A>C (n.-109+10837A>C) | dbSNP |
| 1 | g.10506158A>G | CA15098580 | PEX14 | c.84+10837A>G (n.84+10837A>G) n.341+10837A>G c.69+10837A>G (n.69+10837A>G) c.126+10837A>G (n.126+10837A>G) c.-109+10837A>G (n.-109+10837A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10506158A= | CA1139814911 | PEX14 | c.84+10837A= (n.84+10837A=) n.341+10837A= c.69+10837A= (n.69+10837A=) c.126+10837A= (n.126+10837A=) c.-109+10837A= (n.-109+10837A=) | dbSNP |
| 1 | g.10506158A>T | CA2580583336 | PEX14 | c.84+10837A>T (n.84+10837A>T) n.341+10837A>T c.69+10837A>T (n.69+10837A>T) c.126+10837A>T (n.126+10837A>T) c.-109+10837A>T (n.-109+10837A>T) | dbSNP |