| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915225G>A | CA217183 | GFAP | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.275C>T n.276C>T c.181+81C>T (n.181+81C>T) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.-272+592C>T (n.-272+592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915225G>T | CA217182 | GFAP | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.275C>A n.276C>A c.181+81C>A (n.181+81C>A) c.82+180C>A (n.82+180C>A) c.-272+592C>A (n.-272+592C>A) | ClinVar dbSNP |