| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913318G>A | CA217213 | GFAP | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1260C>T n.207C>T n.1885C>T c.618+410C>T (n.618+410C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.745C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.207C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.82+2087C>T (n.82+2087C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.381C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913318G= | CA2261612639 | GFAP | c.731C= (p.Ala244=) n.1260C= n.207C= n.1885C= c.618+410C= (n.618+410C=) c.386C= (p.Ala129=) n.745C= c.*130C= (n.*130C=) c.*375C= (n.*375C=) c.207C= c.635C= (p.Ala212=) c.82+2087C= (n.82+2087C=) c.-2C= (n.-2C=) n.381C= c.935C= (p.Ala312=) | dbSNP |