| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.14885847A>G | CA115362 | CYP2R1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.200T>C n.171T>C n.276T>C c.6T>C (p.Pro2=) n.131T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.349T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.312T>C n.578T>C n.1032T>C n.881T>C n.843T>C n.379T>C n.590T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14885847A= | CA1953977231 | CYP2R1 | c.296T= (p.Leu99=) n.200T= n.171T= n.276T= c.6T= (p.Pro2=) n.131T= c.152T= (p.Leu51=) c.134T= (p.Leu45=) c.-50T= (n.-50T=) c.251T= (p.Leu84=) n.349T= c.131T= (p.Leu44=) n.312T= n.578T= n.1032T= n.881T= n.843T= n.379T= n.590T= n.790T= | dbSNP |
| 11 | g.14885847A>T | CA379733467 | CYP2R1 | c.296T>A (p.Leu99His) n.200T>A n.171T>A n.276T>A c.6T>A (p.Pro2=) n.131T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.134T>A (p.Leu45His) c.-50T>A (n.-50T>A) c.251T>A (p.Leu84His) n.349T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.312T>A n.578T>A n.1032T>A n.881T>A n.843T>A n.379T>A n.590T>A n.790T>A | dbSNP |