| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40819575T>A | CA8548089 | KRT10,KRT10-AS1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.-221+367T>A (n.-221+367T>A) c.-221+405T>A (n.-221+405T>A) n.49+367T>A c.-221+296T>A (n.-221+296T>A) c.-461+367T>A (n.-461+367T>A) c.-414+367T>A (n.-414+367T>A) n.95+296T>A n.26+405T>A n.64+367T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.40819575T>C | CA124142 | KRT10,KRT10-AS1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.-221+367T>C (n.-221+367T>C) c.-221+405T>C (n.-221+405T>C) n.49+367T>C c.-221+296T>C (n.-221+296T>C) c.-461+367T>C (n.-461+367T>C) c.-414+367T>C (n.-414+367T>C) n.95+296T>C n.26+405T>C n.64+367T>C | ClinVar dbSNP |