| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184372478C>T | CA2734796 | EIF2B5,THPO | c.*35G>A (n.*35G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.2106+227771C>T (n.2106+227771C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184372478C>G | CA2734797 | EIF2B5,THPO | c.*35G>C (n.*35G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.2106+227771C>G (n.2106+227771C>G) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |