| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184372478C>T | CA2734796 | EIF2B5,THPO | c.*35G>A (n.*35G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.2106+227771C>T (n.2106+227771C>T) c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184372478C>G | CA2734797 | EIF2B5,THPO | c.*35G>C (n.*35G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.2106+227771C>G (n.2106+227771C>G) c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184372478C>A | CA2580575471 | EIF2B5,THPO | c.*35G>T (n.*35G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.2106+227771C>A (n.2106+227771C>A) c.*120G>T (n.*120G>T) | dbSNP |
| 3 | g.184372478C= | CA1425997673 | EIF2B5,THPO | c.*35G= (n.*35G=) c.981G= (n.981G=) c.2106+227771C= (n.2106+227771C=) c.*120G= (n.*120G=) | dbSNP |