| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25078806C>A | CA408434978 | VSX1 | c.627+23G>T (n.627+23G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.910+23G>T n.385+23G>T n.672+23G>T n.267+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25078806C>G | CA408434979 | VSX1 | c.627+23G>C (n.627+23G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.910+23G>C n.385+23G>C n.672+23G>C n.267+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25078806C>T | CA9793563 | VSX1 | c.627+23G>A (n.627+23G>A) c.650G>A (p.Arg217His) n.910+23G>A n.385+23G>A n.672+23G>A n.267+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |